Od kiedy wsadziłam w kopertę pałeczki z pobranymi próbkami DNA, zastanawiałam się jak ja w ogóle zacznę tego posta? Co Wam napiszę? Bo przecież obiecałam... Z jednej strony wiem, że jeśli się z Wami tym podzielę, to może wiele z Was znajdzie rozwiązanie swoich problemów, z drugiej strony pisanie na ten temat to dla mnie cofanie się do wydarzeń, o których wcale nie chciałabym pamiętać i jednoczesne wybieganie w przyszłość, której poniekąd się obawiam. Myślę jednak, że warto bo im większa świadomość tym większa szansa na powodzenie wielu rzeczy - podobno diagnoza to połowa sukcesu, więc ja tę połowę mam już za sobą. Jeśli macie w rodzinie kogoś komu zdarzyło się poronić, ma problem z zajściem w ciążę bądź ze szczęśliwym donoszeniem, to myślę, że mój elaborat, choć nieco długi, może się bardzo przydać.
Moja historia
Ponad 2 lata temu poroniłam ciążę, o czym zresztą tu pisałam, bo służba zdrowia zawiodła mnie wtedy na całej linii...
Wszyscy mówili zdarza się, daj spokój, zapomnij... szybko zaszłam w kolejną ciążę, ale ciągle myślałam o minionych zdarzeniach. Pierwszy trymestr był ciężki... drugi o dziwo naprawdę postawił mnie na nogi, ale w trzecim zaczęły się schody. Nie będę już wnikać w totalne szczegóły bo to i tak nic nie zmieni, w każdym razie ok. 34 tygodnia ciąży przyplątało się do mnie nadciśnienie ciążowe ( nie mylcie z klasycznym nadciśnieniem - to zupełnie inna bajka, choć objawy podobne ). Być może nie skończyło by się tak gdyby w szpitalu nie odstawiono mi acardu, który zalecił mój lekarz ( nota bene chylę dla niego czoła, bo dopiero teraz zdaję sobie sprawę jaką miał intuicję ). Ciśnienie miałam szybko wyłapane, szybko wdrożone leki - zupełnie nie zdawałam sobie sprawy czym to może grozić. Zatrucie ciążowe, stan przedrzucawkowy, rzucawka, zespół hellp... może i lepiej, że wtedy nie miałam tej świadomości...
Moje dziecko urodziło się o czasie, zdrowe, duże, dobrze odżywione... ja przez pierwsze dni nie miałam żadnych problemów z nadciśnieniem, dopiero po wyjściu do domu, w 5 dobie dostałam 220/110... Mój lekarz leczył mnie "na telefon" bo tak bardzo nie chciałam wracać do szpitala. To dopiero napędziło mi prawdziwego stracha. Od tamtej pory nie umiałam dać sobie spokoju i wszędzie, gdzie tylko mogłam, szukałam przyczyn PIH ( nadciśnienia ciążowego ). Czytałam literaturę medyczną, anglojęzyczne artykuły na portalach medycznych, przekopałam dosłownie wszystko. Wszędzie dokopywałam się do informacji, że problemy wynikają ze złego zagnieżdżenia się zarodka w macicy i po prostu niewydolności łożyska. Wreszcie trafiłam na grupę na fb Gestozowe mamy ( gestoza to inaczej zatrucie ciążowe, którego jednym z objawów jest nadciśnienie ). Tam dowiedziałam się o mutacjach odpowiedzialnych za trombofilię wrodzoną - dziewczyny pisały, że dzięki temu, że wykonały testy, dowiedziały się o tym jak dalej postępować. Od razu wiedziałam, że muszę to zbadać bo inaczej nie da mi to spokoju...
![]()
Co i gdzie zbadać?
Moimi badaniami zajęło się
testdna.pl - w pakiecie na trombofilię wrodzoną oferują badanie
mutacji V-Leiden, mutacji protrombiny, warianty C677T i A1298C genu MTHFR, PAI-1 i V R-2. W przypadku podejrzenia trombofilii wrodzonej warto również zbadać Białko C i Białko S, ale to już bada się bezpośrednio w laboratorium, z krwi.
Jak przebiega badanie?
Tak to mogłabym badać wszystko... Do domu przesłano mi pudełko z całym zestawem niezbędnym do pobrania wymazu. Przed przystąpieniem do badania, wypełniłam wszystkie niezbędne formularze oraz zgody. ( Trzeba mieć świadomość, że przekazujemy firmie nasze DNA i można się o nas dowiedzieć naprawdę wiele. Warto więc wykonywać takie badania w laboratorium godnym zaufania ). Następnie zabrałam się za pobranie wymazu.
WAŻNE!
Na 1 godzinę przed pobraniem wymazu nie należy nic jeść, pić, palić papierosów, żuć gumy i myć zębów. Ja po prostu pobrałam wymaz rano, zaraz po przebudzeniu.
Najpierw należy podpisać opakowania, w których znajdują się wymazówki imieniem, nazwiskiem i datą urodzenia. Następnie zakładamy rękawiczki dołączone do zestawu i pocieramy wymazówką po wewnętrznej stronie policzka ok. 20 razy ( nie krócej niż 15 sekund ). Drugą wymazówką pobieramy w ten sam sposób z drugiego policzka. Wymazówki wkładamy do papierka z opisem i razem z podpisanymi formularzami umieszczamy w kopercie zwrotnej z listem przewozowym. Kurier jest już opłacony - możemy zamówić go do domu, bądź zanieść do punktu. Ja wolę drugą opcję bo nie lubię marnować całego dnia na czekanie.
Moje przyszły po nie całych 14 dniach. Cóż... miałam nadzieję na góra jedną mutację MTHFR. Mam niestety obie plus dodatkowo PAI-1 - wszystko w heterozygocie ( uszkodzona "tylko" połowa genu ), więc to tak jakby "pół biedy". Mimo wszystko ma to swoje konsekwencje na przyszłość. Aby mieć pełny obraz czy aktualnie choroba jest aktywna zrobiłam dodatkowo podstawowe badania na krzepliwość: czas protrombinowy PT/INR, wskaźnik protrombinowy, APTT i d-dimery. Wszystko w normie choć czynniki krzepliwości w tej niższej. Osoby z problemami poronień powienny badać jeszcze trombofilie nabyte czyli zespół antyfosfolipidowy, antykoagulant tocznia... ale ja na razie to sobie darowałam.
WAŻNE
To, że macie jakąś mutację ( a każdy z nas ma ich mnóstwo ) nie oznacza, że zachorujecie na daną chorobę. Zwiększa to jedynie prawdopodobieństwo zachorowania - czasami w mniejszym bądź większym stopniu. Szacuje się, że mutacje MTHFR może mieć już co druga kobieta...
Mutacje MTHFR
Tak naprawdę genów MTHFR jest mnóstwo, ale badamy dwa najistotniejsze. Żeby szczegółowo opisać Wam wszelkie konsekwencje mutacji, musiałabym spędzić nad tym noc. Wszystko jest do znalezienia w internecie, na początek odsyłam Was do strony
testdna. W skrócie napiszę, że są to problemy z metylacją. Nasz organizm nie jest w stanie przetworzyć np. syntetycznego kwasu foliowego. On się nie wchłania. Musimy zażywać folian czyli jego aktywną formę. Co za tym idzie, kobiety, planujące ciążę i zażywające zwykły kwas foliowy, a nie wiedzące o mutacji, są bardziej narażone na poronienia oraz powikłania ciążowe u siebie i u dziecka. Ale to nie tylko to. W wariancie C677T dochodzi do wzrostu poziomu homocysteiny. Jest ona uważana za "cholesterol XXI wieku". To aminokwas, który wchodzi skład naszego organizmu i jest nam potrzebny. gdy jednak jest go zbyt dużo ( a przy problemach z metylacją to częste ) uszkadza nasze naczynia krwionośne i sprawia, że mamy dużo większe szanse na zawał, udar i niektóre nowotwory. Normy homocysteiny to w zależności od laboratorium 4-15. Ale tak naprawdę, najzdrowiej jest nie przekraczać 10. Kobiety planujące ciążę powinny zbić ją do ok. 7. Jak ją zbić? Aktywna forma wit. B12, folian, aktywna B6, cholina, TMG - na grupie MTHFR Polska możecie dowiedzieć się dużo więcej. Ja mimo rocznej suplementacji, homocysteinę mam na poziomie 13,90 ( co prawda moje laboratorium podobno lubi zawyżać, ale wolę się tak nie pocieszać ). Mam więc sporo pracy przed sobą. Sama mutacja A1298C podobno nie powoduje wzrostu homocysteiny, ale za to zdecydowanie wpływa m.in. na nerwice, depresje... Ja mam duecik w heterozygocie więc normalnie wygrałam w totka... w homozygocie by mnie nie było, bo taki duet jest letalny dla płodu.
PAI-1
Nie jest jeszcze rewelacyjnie poznany. Wiemy tylko, że zwiększa ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych, zawałów, udarów, a także niektórych nowotwórów. Przy mutacji PAI wielu ginekologów i hematologów zaleca bezwzględnie heparynę w ciąży.
I tu ciekawostka!
Nie ma jednoznacznego stanowiska lekarzy w tym temacie. Tak naprawdę co lekarz to opinia i doskonale to widzę rozmawiając z innymi osobami dotkniętymi tymi mutacjami. Moja bliska koleżanka, ma mutację C677T hetero i PAI-1 homo. Genetyk, u którego była stwierdził, że one są bez żadnego znaczenia i nic z nimi się nie robi... U innej znajomej genetyk zalecił acard na stałe i heparynę w ciąży... Czasami ręce opadają jak na to wszystko się patrzy, ale widząc dziewczyny po kilkunastu poronieniach, którym wdrożono acard i heparynę i które nareszcie cieszą się macierzyństwem, sprawiają, że ciężko uwierzyć w tą "bezzasadność badania"...
Dlaczego wykonałam te badania?
Choć jęczę i narzekam, że moje dziecko tak bardzo daje mi w kość, to nie ukrywam, że za jakiś czas bardzo chciałabym starać się o kolejne. Nie chcę jednak ponownie przechodzić przez poronienia, nie chcę mieć zatrucia ciążowego... Wiem, że nawet obstawienie się tysiącem leków nie zagwarantuje mi sukcesu, ale przynajmniej teraz jestem świadoma w jakim kierunku uderzyć. Na przyszłość również wiem, że muszę bardzo dbać o homocysteinę bo choć cholesterol mam obecnie przepiękny to jak widać to żadna gwarancja dla zdrowia. Co więcej, namówiłam rodziców na zbadanie homocysteiny i wynik mamy jest grubo ponad normę więc już organizuję jej suplementację.
Naprawdę niesamowicie się cieszę, że miałam możliwość wykonać te badania, bo choć DNA sobie nie zmienię to mogę unikać czynników, które mogłyby uaktywnić problemy z krzepliwością, a przy kolejnej ciąży będę już o wiele mądrzejsza w kwestii zapobiegania. Jeśli macie podobne problemy, lub ktoś z Waszych bliskich się z nimi boryka to polecam z całego serca!
